马志强三岁的儿子被诊断为朗格罕细胞组织细胞增殖症，这是一种罕见病，许多医生没见过。花了一年多才确诊后，筹集的 6万块钱全部花完。马志强为了维持全家生计并兼顾孩子定期检查治疗，只能白天做临时搬运工，晚上出地摊烤鱿鱼。

马志强一家的经历折射出许多罕见病患者家庭的困境。医生不了解，治疗费用高，长期负担，缺乏保障。这一现实也在日前发布的一份报告中被全面呈现。

2月最后一天，被定为“国际罕见病日”，2018年恰逢十周年。2月27日下午，由北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会举办的「呐罕」2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨“罕见病医疗援助工程”启动仪式在京举办。会上发布了由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作完成的《2018中国罕见病调研报告》。

“作为医生我告诉患者，我理解能你的心情，能理解多少我也不知道”北京301医院小儿内科医生孟岩在2018国际罕见病日十周年新闻发布会说。据《2018中国罕见病调研报告》显示，三成医生承认不了解罕见病，医生与病友及家属对罕见病诊治认知存在差异。

相较于2016年的调研，此次调研对象除33个省、直辖市和特别行政区的2040名罕见病病友或其亲友、部分公众两部分外，首次加入医生部分，全国27个省份共计285名医生参与。报告内容包括病人及亲属生存情况、医生认知与诊治经验等。

调研信息显示，参与调研的医生学历高于中国医生的普遍学历水平，且行医时间普遍较长，经验丰富。即便如此，有超过三成医生承认自己“只是听说过罕见病，但不了解”，甚至有1.11%的医生从未听说过罕见病。

医生对罕见病诊治的客观经验积累程度也不同。报告称，受访医生中有196名曾经“遇见过”罕见病病人，占68.8%，而这196名医生中超过41%的人遇见过10种以上的罕见病，但有37名在2017年一例罕见病病例都没有碰到过。从196位接诊过罕见病患者的医生反映看，即使是医生群体，其对罕见病的认知程度仍有待提高。

患者则反映就诊较难、医疗费用较高。报告显示，接受调研的患者中，只有58%的患者能在求医当年获得确诊。而未能当年确诊的患者中，人均需要花费5.3年的时间才能被确诊，其中近30%的病友需花费1至5年的时间才能确诊，更有6.7%的病友需要6至10年，甚至10年以上方能知道自己到底得了哪种疾病。最极端病友历时44年才确诊。

朗格罕患儿父亲马志强讲述自己孩子从两岁头上长包块，到三四月后喝十几瓶矿泉水，再到确诊耗费一年零两个月时间，跑了各级近10家医院，2013年5月底在首都儿科研究所附属儿童医院确诊为朗格罕细胞组织细胞增殖症.

而关于药费可负担程度，报告提到，1867位病友有医疗方面的支出，看病吃药、康复治疗方面等平均花费达到50773.6元，而医疗保险可以报销的平均报销数额为10366.1元，占所有医疗支出的20.4%。换句话说，病友需要个人负担近80%的医疗费用。

病痛挑战基金会政策研究顾问董咚指出，调查的病友中有963个生活上无法完全自理，其中有超过56%的人没有办理残疾证，这由很多原因造成，也意味着病人很多社会保障无法保障到。

病友的就诊难度、疾病负担，进一步影响了其家属的生活情况。报告对患者、患者亲属和生活情况对比发现，病人家属多项指标最低，甚至比病人还低？

其中，受疾病影响的家庭和个人往往会变得更倾向于静态的生活方式，同时也会逐渐变得与世隔绝。在活跃生活方式指数方面，公众的生活方式最为活跃，其次是病友，最不活跃的是病友家属。而尤其令人意外的是，家属获得的社会支持甚至低于病友。家属对个人整体生活质量评价也为最低。

对此，报告倡议，在关注患者的同时，社会、政策还需要对罕见病患儿的父母或主要照顾者给予更多的关注。

此外，报告对比医生和病友回答发现，医生和病人及家属在不少问题上存在认知差异。以确诊难度为例，病友普遍认为比较难，而医生认为难度靠近“一般”的方向，而药费可负担程度方面，医生认为的平均分为2.72，,病友的平均分为2.2（满分5分）

医生与病人及亲属之间的出现巨大认知鸿沟原因何在？报告分析认为，这时由于疾病以及疾病附带影响到的婚姻、家庭、工作、教育等生活的各个方面，使得病友及家属对于罕见病的认识更容易倾向于往困难的方向看。

而关于罕见病可负担程度认知差异，董咚补充提到，医生对情况乐观估计可能是由于医生对于病人实际的经济承受能力，甚至是具体药物的价格、报销比例和途径其实并不清楚。

因此，这使得医患双方对同一问题的主观感受差异变大。报告建议，虽然疾病是客观存在的，但是这种客观性实际上是需要医患双方加强沟通、取得共识才能够得以存在。

北京301医院小儿内科医生孟岩在发布会上说到，比治疗更难的而是与家长患者接触和交流，因为我的诊断相当于是死缓判决书，作为医生我告诉患者，我理解你的心情，我能理解多少我也不知道。

主持人张泉灵分享了自己的体会，关注到罕见病一开始是因为同情心，觉得他们需要帮助，后来是因为敬佩，他们面对困难还能把日子过成这样，但是如果是这样心态，罕见病日就仅仅是一个发生在2月28日节日，我们应该像家里面有孩子关注儿童节一样，作为自己生命的一部分， 罕见病就是在告诉我们这个世界的真相——每个人生而不凡。